Synonym
17-Hydroksypregnenolon, 17α-OH-pregnenolon, 17α-hydroksypregnenolon, 5-pregnen-3β,17α-diol-20-on
Indikasjon
Utredning av kongenital adrenal hyperplasi (CAH) ved mistanke om 3β-hydroksysteroid dehydrogenase (HSD3B2) defekt som utgjør gir en sjelden form for CAH (1-10%).
Prøvematerialet
1ml serum når det kun er bestilt en analyse og i tillegg 0,5 ml til hver påfølgende analyse.
Prøvetaking
På grunn av stor døgnvariasjon bør prøven tas om morgenen.
Referanseområder
| Referansegrenser for jenter/kvinner: | |
| 1-9 år: | ≤ 6,4 nmol/l |
| 10-13 år: | ≤ 11 nmol/l |
| 14-17 år: | ≤ 13 nmol/l |
| ≥ 18 år: | ≤ 14 nmol/l |
| Referansegrenser for gutter/menn: | |
| 1-9 år: | ≤ 5,6 nmol/l |
| 10-13 år: | ≤ 12 nmol/l |
| 14-17 år: | ≤ 14 nmol/l |
| ≥ 18 år: |
≤ 14 nmol/l |
Nyfødte og barn < 1år kan normalt ha høyere 17OH-pregnenolon konsentrasjon.
Bakgrunn og tolkning
Konsentrasjon av 17OH-pregnenolon målt med LC-MS/MS metode er betydelig lavere enn med tidligere RIA metode. Publiserte (foreløpig etablert med kun med eldre RIA metoder) cut-off verdier må derfor brukes med forsiktighet.
17OH-pregnenolon kan være aktuell å måle i tilknytning til en ACTH (Synacthen) stimulasjonstest ved utredning av CAH på bakgrunn av prematur pubarche eller manglende pubertetsutvikling hvor en mistenker 3β-hydroksysteroid dehydrogenase (HSD3B2) defekt. Pasienter med 3β-hydroksysteroid dehydrogenase (HSD3B2) defekt vil antakelig ha 17OH-pregnenolon over 10-15x øvre referansegrense en time etter at 250 µg Synacthen er gitt intravenøst (studier utført med RIA metoder).
Ved bestilling av 17OH-pregnenolon blir alltid 17OH-pregnenolon og DHEA vurdert sammen.
Analytisk variasjon
Biologisk variasjon
Alder, kjønn, døgnvariasjon
Metodens måleområde
2,5-500 nmol/l
Analysemetode
Forbehandling
Tilsetting av deuteriummerket internstandard. Supported væske-væske ekstraksjon (SLE).
Prinsipp
Væskekromatografi tandem-massespektrometri (LC-MS/MS)
Metode
17OH-pregnenolon separeres fra andre steroidhormoner og eventuelle interferenser med omvendt-fase kromatografi. Deteksjon med elektrospray-MS/MS.
Referansepreparat
17OH-pregnenolon (sertifisert referansemateriale)
Leverandør/instrument
Metoden er utviklet ved Hormonlaboratoriet. Metoden ble tatt i bruk 1. september 2020.
Molar masse
332,48 g/mol
Utførelse
Vanligvis 1-2 ganger i uken
Interferens
Ingen kjent. 17OH-pregnenolon separeres fra 21OH-pregnenolon.
Sterkt hemolytisk og sterkt lipemisk serum bør unngås.
Vedlegg og lenker
Referanser
Kilde for referansegrensen/referanseområdet: litteratur (Kushnir (2006)) og Mayoklinikken
Kushnir et al. (2006), Development and performance evaluation of a tandem mass spectrometry assay for 4 adrenal steroids, Clin Chem, 52, 1559-1567 DOI: 10.1373/clinchem.2006.068445
Riepe et al. (2002), Longitudinal Study of Plasma Pregnenolone and 17-Hydroxypregnenolone in Full-Term and Preterm Neonates at Birth and during the Early Neonatal Period, J Clin Endocrinol Metab, 87, 4301-4306 DOI: 10.1210/jc.2002-020452
