Mistanke om peroksisomal biogenesedefekt eller enkeltenzymdefekt som affiserer peroksisomal oksidasjon av fytansyre. Kontroll av pasienter med forhøyet fytansyre, f.eks.Refsums sykdom.

Benytt Rekvisisjon til Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, MBK-RH

Rekvisisjonen kan fylles ut på pc før utskrift.

Kliniske opplysninger og opplysninger om diett og medikamenter må oppgis på rekvisisjonen.

Pasientforberedelse

Helst fastende.

Prøvetaking

• Serum: 0,5 mL, se Serum-rør med gel. Heparinplasma og EDTA-plasma kan også brukes.
• Kliniske opplysninger og opplysninger om diett og medikamenter må oppgis på rekvisisjonen.

Holdbarhet

Kan sendes ufrosset.

Aldersbestemte referansegrenser, se Referansegrenser fytansyre v4.xlsx

Analysen utføres ca. 1 gang per uke. Forventet svartid: 2-4 uker.

Avdeling for medisinsk biokjemi, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, Rikshospitalet.

Variasjonskoeffisient for analyser i MBK

Peroksisomale sykdommer deles i 2 hovedgrupper, biogenesedefekter og enkeltenzymdefekter. I tillegg finnes defekter i peroksisomal (og mitokondriell) fisjon. Et eksempel på biogenesedefekt er Zellweger syndrom (autosomal recessiv). Dette er en alvorlig defekt som gir dysmorfe trekk, hypotoni og symptomer fra mange organer, for eksempel lever, nyrer og nervesystem. Pasientene dør før de blir ett år. En enkeltenzymdefekt som affiserer fytansyreoksidasjonen er Refsums sykdom (defekt av phytanoyl-CoA hydroxylase). Pasientene kan ha anosmi, retinitis pigmentosa, nevropati, døvhet, ataxi, ichtyose og hjerteaffeksjon.

Økt fytansyre sees ved peroksisom biogenesedefekter og ved flere peroksisomale enkeltenzymdefekter, særlig Refsums sykdom. Konsentrasjonen kan imidlertid være normal i nyfødtperioden. Lipemi kan gi forhøyet konsentrasjon. Hemolyse kan gi økt konsentrasjon.

GC-MS. Fytansyre metyleres og analyseres med SIM metode (Selectiv Ion Monitoring). Samtidig måles ultralange fettsyrer.

Variasjonskoeffisient for analyser i MBK