Mistanke om biotinidasedefekt. Oppfølging av lav biotinidaseaktivitet funnet ved nyfødtscreening.

Pasientforberedelse

Ingen.

Prøvetaking

Kun etter avtale. Serum 0,5 mL.

Holdbarhet

Må fryses raskt og sendes frosset.

5,58 - 12,29 nmol/min/mL. Mean: 8,95

Avdeling for medisinsk biokjemi, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, Rikshospitalet.

1-2 uker.

Måleusikkerhet

Biotinidase er et enzym som katalyserer avspaltningen av biotin fra epsilon-aminogruppen i lysin fra de fire karboxylasene ved proteinnedbrytning, og derved kan biotin gjenbrukes. Ved defekt av biotinidase blir normalt inntak for lavt, og man får defekt funksjon av de fire biotinavhengige karboxylasene, pyruvat karboksylase, propionyl-CoA karboksylase, 3-metylcrotonyl-CoA karboksylase og acetyl-CoA karboksylase. Symptomer kan oppstå i tidlig barnealder med kramper, ataksi, forsinket utvikling, sensorinevralt hørselstap, synsproblemer, utslett og/eller alopeci. Partiell biotinidase-defekt kan gi en mildere klinisk presentasjon, for eksempel med hudsymptomer uten nevrologiske symptomer. Pasientene kan ha avvikende utskillelse av organiske syrer i urin og acylcarnitinprofil i plasma, men disse analysene kan også være helt normale. Biotinidasedefekt har vært del av nyfødtscreeningen siden 01.03.12. Pasientene behandles med biotin-tilskudd.

• Alvorlig mangel: ≤ 10% av mean aktivitet
• Partiell defekt: 10 – 30% av mean aktivitet
• Nyfødte kan ha lavere aktivitet (2,5 persentil 3,21).
• Leversykdom kan gi redusert aktivitet.
• Pasienter med enkelte glykogenoser kan ha høy aktivitet.

Biotinidase spalter N-biotinyl-p-aminobenzoate. Mengden av frigjort p-aminobenzoate (PABA) er proporsjonal med biotinidaseaktiviteten og bestemmes med Bratton-Marshall reaksjon.