Mistanke om folatmangel.

P-folat er bedre korrelert til homocystein enn erytrocytt-folat. Analysemetoden for P-folat er videre enklere og mer pålitelig enn for erytrocytt-folat og er således den anbefalte analysen ved utredning av folatstatus.

Bestilles fortrinnsvis elektronisk.

Ved behov for papirrekvisisjon, se Rekvisisjoner, medisinsk biokjemi

Serum/ Plasma. Vakuumrør uten tilsetning eller vakuumrør med gel.

• Unngå hemolyse.
• Prøven må beskyttes mot sollys.

Avdeling for medisinsk biokjemi, Rikshospitalet, Ullevål, Aker.

Utføres daglig på hverdager.

Elektrokjemoluminescensimmunoassay (ECLIA), Roche

Folat er et vannløselig B-vitamin. Folinsyre er et syntetisk folat som brukes i kosttilskudd. Daglig trenger voksne ca. 100-300 µg folat. Det er et økt behov for folat under hele svangerskapet. Pasienter med sykdommer som fører til økt celleproliferasjon, for eksempel psoriasis og revmatoid artritt har økt folatbehov. Suboptimalt inntak av folat er i studier funnet å være assosiert med økt risiko for ulike typer kreft, f.eks. colorektal, prostata og brystkreft. Ensidig kosthold, spesielt i kombinasjon med alkoholmisbruk, og tarmsykdom som medfører malabsorpsjon kan gi folatmangel.

Folater absorberes hurtig i øvre del av tynntarmen. Kroppens folatdepoter er ca. 5 mg og blir tømt i løpet av 3-4 måneder ved sterkt redusert tilførsel. Cellene tar opp N5-metyltetrahydrofolat, som må omdannes til tetrahydrofolat og videre til mer komplekse former. Intracellulært forekommer minst 50 forskjellige folatformer. N5-metyltetrahydrofolat er blant de viktigste. Folater deltar i flere viktige biokjemiske prosesser: Overføring av en-karbonforbindelser, omdanning av visse aminosyrer og syntese av nukleinsyrer. Metylkobalamin (koenzymform av vitamin B12) er en nødvendig kofaktor for omdanning av N5-metyltetrahydrofolat til tetrahydrofolat. Metylgruppen fra folatet overføres til homocystein slik at metionin dannes i samme reaksjon. B12-mangel fører til en relativ økning av N5-metyltetrahydrofolat, en folatform som cellene retinerer dårlig og som de ikke kan gjøre seg nytte av (”folate trap”). En hyppig forekommende polymorfisme i enzymet 5,10metylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR) resulterer i en opphopning av 10-formyltetrahydrofolat i erytrocyttene. Vanligvis dominerer metyltetrahydrofolat i polyglutamatform.

Folatmangel fører til hematologiske endringer med hypersegmenterte nøytrofile granulocytter, anemi med økt MCV (megaloblastanemi). Folatmangel er videre assosiert med nevropsykiatriske forstyrrelser, hvorav depresjonstilstander og psykoser er mest vanlig, men polynevropatier og myelopatier er også beskrevet. Utilstrekkelig folatinntak ved konsepsjonstidspunktet og under graviditeten er sannsynligvis årsak til de fleste tilfeller av medfødte nevralrørsdefekter. Et daglig inntak på 400 µg folat en måned før og under de 2-3 første måneder av svangerskapet er i flere studier vist å gi redusert risiko for utvikling av nevralrørsdefekter.

Lav konsentrasjon
kan sees ved nedsatt inntak, redusert opptak i tarm eller økt inaktivering (alkohol). Redusert konsentrasjon kan også skyldes økt forbruk som ved graviditet, leukemi, psoriasis, reumatoid artritt og hemolytiske anemier. Forstyrrelser i folatmetabolismen med lave verdier kan forekomme ved bruk av antiepileptika, barbiturater og folatantagonister. Lavt serumnivå kan også forekomme som resultat av tilfeldig lavt inntak uten at folatmangel behøver å foreligge.

Høy konsentrasjon
kan ses ved kobalaminmangel samt ved langvarig faste (mer enn 1-2 dager).

Feilkilder
Hemolyse i forbindelse med prøvetakingen gir falskt for høye verdier.

Siden folatmangel kan gi liknende hematologiske og nevropsykiatriske plager som kobalaminmangel, kan det være vanskelig klinisk å skille mellom de to mangeltilstandene. Analyse av s-metylmalonat (høy ved kobalaminmangel, men ikke ved folatmangel) og p-homocystein (høy ved begge tilstander) kan i slike tilfeller være til hjelp.

Pasienter som får behandling med biotin eller som bruker helsekostpreparater med biotin kan få falskt for lav folat-konsentrasjon analysert med elektrokjemoluminescensimmunoassay (ECLIA) fra Roche Diagnostics.

Oppgitt toleransegrense for biotin for denne analysen er 1200 µg/L, som er svært høy. Enkeltdose (hos voksne) som kan gi biotinkonsentrasjoner nær oppgitt toleransegrensen er 300 mg. Plasmakonsentrasjonen vil være høyest kort tid (ca 1 time) etter siste biotininntak, og oppgitte doser vil gi plasmakonsentrasjoner nær oppgitt terskelverdi kun i timene etter siste inntak. Pasienter som tar 5 mg biotin eller mindre per døgn vil som regel ha biotinkonsentrasjon < 10 µg/L 24 timer etter siste inntak. Barn eller voksne med lav kroppsvekt vil kunne nå oppgitte toleransegrenser ved lavere biotininntak enn 300 mg.

> 7 nmol/L

Måleusikkerhet

Måleusikkerhet