Bakgrunn
Syntese av 21-deoksykortisol er aktivert i en alternativ syntesevei (pathway) hos pasienter med 21-hydroksylasesvikt (CYP21A2). Friske personer har normalt ikke målbar konsentrasjon av 21-deoksykortisol. 21-deoksykortisol er en forløper i kortisolsyntesen og virker som substrat for 11-beta-hydroksylase (CYP11B2), enzymet for dannelse av kortisol. 21-deoksykortisol har blitt bekrevet som en tilleggsmarkør for 21-hydroksylasesvikt ved nyfødtscreening (1).
Indikasjoner
Utreding av hirsutsime hos kvinner, hvor man mistenker at androgenoverproduskjonen kommer fra binyrer. Utreding av mistanke om enzymdeffekt i binyrebark – kongenital adrenal hyperplasi (CAH).
Prøvetakingsrutiner
Pasientforberedelse
Ingen.
Prøvehåndtering
Serum: 0,7 ml.
Veiledende referanseområder
| Begge kjønn | nmol/L | Ref. |
| Aldersuavhengig | ≤ 0,25 | 2 |
Ved synachtentest stiger 21-deoksykortisol analysert med LC-MS til < 1,7 nmol/l etter 60 minutter hos friske voksne (ref. 2)
Metode
Måles med LC-MS/MS ved Hormonlaboratoriet, OUS, inngår i steroidpanelet som består av: Androstendion, Deoksykortikosteron, 11-deoksykortisol, 21-deoksykortisol, Kortikosteron, Kortisol, Kortison, 17-OH-pregnonelon, 17-OH-progesteron og Testosteron.
Tolkning
21-deoksykortisol finnes forhøyet ved 21-hydroksylasesvikt (CYP21A2) i binyre (CAH).
Analytisk og biologisk variasjon
| Total analytisk variasjon: |
15 % i lavt måleområde (0,56 nmol/L) 12 % i midlere måleområde (7,1 nmol/L) |
3 |
| Intraindividuell biologisk variasjon: | ||
| Totalvariasjon (analytisk og biologisk): |
Tallene er variasjonskoeffisienter og gjelder over et tidsrom på dager–måneder.
Referanser
- Janzen et al. (2007), Newborn screening for congenital adrenal hyperplasia: additional steroid profile using liquid chromatography-tandem mass spectrometry, J Clin Endocrinol Metab, 92, 2581-2589 DOI: 10.1210/jc.2006-2890
- Hentet fra Hormonlaboratoriet, OUS, 2023
- Tall for analytisk variasjon er hentet fra Hormonlaboratoriet, OUS. 2023
