Mistanke om cystisk fibrose: Positiv nyfødt-screeningtest for cystisk fibrose, mekoniumileus ved fødselen, kronisk sinusitt, kronisk bakteriell infeksjon i luftveiene, malabsorbsjon, manglende vas deferens, azoospermi. Brukes også ved oppfølging av pasienter med kjent cystisk fibrose.

Pasientforberedelse

Pasienten skal helst være eldre enn 10 dager hvis barnet er født etter 38 svangerskapsuke og minst 2 kg. Hvis klinisk viktig kan undersøkelsen utføres fra 48 timers alder. Pasienten skal være normalt hydrert og uten systemisk sykdom. Pasienten kan ikke få oksygen på åpent system eller ha eksem på stimulasjonssted. Pasienten kan heller ikke behandles med systemiske steroider.

Prøvetaking

Svetting fremkalles i et lite hudområde (som regel på underarmen) ved at pilokarpin innføres i huden ved hjelp av iontoforese. Deretter samles svetten i dette hudområdet, på OUS benyttes Wescor Makrodukt oppsamler.

Svetteiontoferese utføres kun på enkelte kliniske avdelinger og med deres personell. Dette krever spesialutstyr og spesielt trenet personale. Nøyaktig utført prøvetaking er helt essensielt for å få korrekt prøvemateriale. Det er en stor fordel at det holdes på få hender slik at man får mye praktisk erfaring. For øvrig henvises til spesiallitteratur.

Svetten overføres til et PCR-rør med helt tett kork (man har svært lite prøvemateriale og fordampning må forhindres) og sendes til laboratoriet rett etter prøvetaking.

Ullevål, Avdeling for medisinsk biokjemi.

Inntil 3 dager. Kontakt laboratoriet og avtal på forhånd hvis man må ha raskere svar.

Variasjonskoeffisient for analyser i MBK

Cystisk fibrose er en relativt vanlig, recessivt arvelig tilstand. Pasienter med cystisk fibrose har endret proteinet Cystisk Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR). Dette er et protein med flere funksjoner. Blant annet regulerer det salttransport over cellemembranen i ulike celletyper. Feilfunksjonen kommer tydeligst frem i kjertler som produserer et sekret til en kroppsoverflate (eks. slim i tarm og luftveier, svette). Dette sekretet blir endret kjemisk (saltinnhold) og fysisk (seigere). Kloridinnholdet i svette øker ved cystisk fibrose. (1)

Svetteklorid ≥ 60 mmol/L støtter diagnosen cystisk fibrose.

Svetteklorid 30 – 59 mmol/l er et intermediært resultat som krever gjentatte/andre undersøkelser.

Svetteklorid < 30 mmol/L tyder på at pasienten ikke har cystisk fibrose, men må vurderes sammen med kliniske og genetiske funn.

Vær oppmerksom på at et kloridnivå på < 30 mmol/L ikke utelukker cystisk fibrose.

Disse verdiene er hentet fra "Diagnosis of Cystic Fibrosis: Consensus Guidelines from the Cystic Fibrosis Foundation" fra 2017 (2).

Feilkilder
Prøvetakingsfeil som inndamping og kontaminering gir falskt for høye verdier. Hvis testen utføres på pasient med ødem eller som bruker mineralkortikoider, kan svette-kloridverdien (reelt) bli under 60 mmol/L selv om pasienten har cystisk fibrose (falskt negativt resultat).

Svetteklorid analyseres på ChloroChek kloridmeter.

Variasjonskoeffisient for analyser i MBK